Humoriste Maladie Des Os De Verre – L’imperfection de l’ostéogenèse, parfois appelée “maladie des os de verre”, est une maladie génétique rare avec une forte composante familiale. La mort de l’humoriste français Guillaume Bats, 36 ans, a été signalée le vendredi 2 juin. À l’heure actuelle, on ne sait pas ce qui a conduit à son décès.
Son choix de rire de sa “maladie des os de verre” dans ses croquis trahit son état. Alors qu’il se produisait au Festival de Montreux, il a plaisanté, “Ce qui fait de moi, mesdames et messieurs, le champion national français des fractures post-natales.” Il était né avec 27 fractures.
La maladie génétique connue sous le nom de “des os de verre” (également connue sous le nom d’ostéogénèse imparfaite ou maladie de Lobstein) affecte plusieurs membres de la famille. La maladie est extrêmement rare; sa prévalence estimée est de 1 sur 10 000 à 20 000 personnes et elle affecte les deux sexes de la même manière.
Anomalies chromosomiques
Dans la plupart des cas, une anomalie chromosomique sur le chromosome 7 ou le chromosome 17 est à l’origine d’une ostéogenèse incomplète. En fait, ces deux chromosomes sont responsables du collagène, une protéine faisant partie intégrante du tissu conjonctif du corps. Le diagnostic est généralement posé lorsqu’un enfant apprend à marcher pour la première fois, sinon à la naissance. Puis il s’allonge sur une table d’hôpital.
À quels symptômes puis-je m’attendre de cette maladie?
Les fractures récurrentes sont le principal symptôme de la maladie qui cause la fragilité osseuse. Ils parviennent à s’en sortir après avoir subi un traumatisme largement positif. Selon Orpha.net, un portail des maladies rares, “ces fractures concernent non seulement les extrémités (côtes, vertèbrae), mais aussi le corps (diaphyse) des os longs, notamment ceux des membres inférieurs”.
Des déformations osseuses peuvent également se développer sans cause apparente ou se développer après une blessure à la suite d’une mauvaise posture lors de la consolidation. Ils peuvent “atteindre les fémurs, les tibias, le bassin et le thorax, entraînant une diminution de la capacité respiratoire dans ce dernier cas”, comme le rapporte Orpha.net. Dans quelle direction les choses se sont-elles passées ?
Les patients atteints de la maladie des éclats de verre peuvent présenter une variété de symptômes, qui n’ont pas tous été décrits. Des classifications ont été élaborées pour tenir compte de cette grande variété. Le système de classification le plus courant comprend quatre formes distinctes de bêtises.
Différents degrés de maladie sont associés à différents niveaux d’espérance de vie. Les troubles de type II sont “les plus graves et incompatibles avec les formes de vie”, comme le décrit Orpha.net. La principale cause de décès chez les nourrissons est l’insuffisance respiratoire.
Même si les pronostics pour les autres variétés sont plus insaisissables, “l’évolution est toujours plus favorable lorsque le patient peut bénéficier de soins précoces, continus et prolongés tout au long de sa vie.” L’humoriste Guillaume Bats, décédé jeudi à l’âge de 36 ans, avait lutté contre l’ostéite fibreuse. L’imperfection de l’ostéogenèse est une maladie génétique caractérisée par une fragilité osseuse sévère.
Bien qu’il soit atteint de la maladie de l’œil de verre depuis sa naissance, Guillaume Bats a choisi de considérer son état comme un atout. Malgré son incroyable vitalité, le comique est décédé le 1er juin au jeune âge de 36 ans.
La formation de fibres de collagène, un composant clé de l’os, est altérée par cette maladie extrêmement rare. En conséquence, tout le squelette devient cassant et des fractures à répétition apparaissent, même si les dommages sont tout à fait bénins, en particulier tout au long des années de croissance de l’enfance.
Selon la gravité de la maladie, il peut y avoir une grande variété de signes et de symptômes. En plus d’une extrême fragilité osseuse et articulaire, les personnes concernées peuvent souffrir de perte auditive, de problèmes de vision, de dents translucides et de complications respiratoires et/ou cardiovasculaires. La majorité de la population malade a tendance à être de petite taille.
Selon l’Organisation mondiale de la santé, 1 nouveau-né sur 15 000 est atteint d’une maladie génétique et il n’existe actuellement aucun remède. Guillaume Bats, qui était célèbre pour ses sketchs avec Jérémy Ferrari et dans lesquels il moquait fréquemment sa maladie, son verre et ses anomalies, est décédé le 1er juin à l’âge de 36 ans, a annoncé son producteur. Mais quelle est exactement cette maladie qui touche 1 nouveau-né sur 10 000 ?
La maladie des os de verre, ou ossification incomplète due à un manque de fibres de collagène, peut entraîner une fragilité osseuse et, dans les cas extrêmes, des fractures à répétition. Les anomalies génétiques et héréditaires sont à l’origine du problème.
La maladie se caractérise par un certain nombre de déformations, dont la colonne vertébrale (à cause de l’hyperlaxité des ligaments et de la fragilité osseuse), la cage thoracique, les épaules, la tête et les membres, et dans certains cas, des problèmes de croissance.
De multiples types et degrés de lourdeur d’ostéogenèse sont possibles. Les douleurs musculaires et articulaires dues à l’hyperlaxité des articulations caractérisent le type I. Les enfants nés avec le type II sont plus susceptibles de mourir que ceux nés avec toute autre variété car leur crâne est trop fragile et il y a beaucoup d’os cassés à la naissance. La mort n’est pas le résultat du type III, mais les patients sont généralement petits et ont une scoliose de la colonne vertébrale.
Le type IV est la forme la plus bénigne de la maladie, caractérisée par une fragilité osseuse relativement légère et la disponibilité d’analgésiques. Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède contre la «maladie des os de verre», les patients peuvent être pris en charge pendant que leurs symptômes sont gérés par des mesures telles que la kinésithérapie, qui peut les aider à devenir plus mobiles et donc moins sujets aux fractures.
Quelle a été la cause du décès prématuré de Guillaume Bats à l’âge de 36 ans ?
L’humoriste français Guillaume Bats, 36 ans, est décédé jeudi 1er juin. Nous n’avons pas les mots, mais il y a un immense vide dans nos cœurs en ce moment. Dark Smile Productions a utilisé ces mots pour annoncer le décès de l’humoriste Guillaume Bats sur sa page Facebook. Pour l’instant, aucune explication définitive à sa disparition n’a été donnée.
Os transparents, cliquetants, déformants.
C’était une maladie dont il parlait souvent avec beaucoup d’autodérision sur scène. Cette condition est également connue sous le nom de développement squelettique incomplet, ou ostéogenèse. Il s’agit d’une maladie génétique rare caractérisée par une fragilité osseuse extrême. Le processus de formation du tissu osseux est connu sous le nom d’ostéogenèse.
Les patients atteints de la maladie des os de verre présentent des anomalies génétiques qui altèrent la protéine responsable de la fabrication du collagène, un composant clé de l’os. Par conséquent, les oreilles synthétiques sont de mauvaise qualité et se cassent, se déforment et semblent transparentes facilement.
Transfusions et opérations
Il n’existe actuellement aucun traitement disponible pour inverser les effets de cette maladie génétique et héréditaire. Les infusions de bisphosphonates (un «consolidant») sont utilisées pour réduire le risque de fractures, et une intervention chirurgicale est utilisée pour consolider l’os le cas échéant. Lorsqu’un enfant commence à compter sur son squelette pour se soutenir lorsqu’il marche, une maladie connue sous le nom de maladie des os de verre peut d’abord apparaître.
Le comique Guillaume Bats est mort d’une maladie génétiquement héréditaire appelée “des os de verre”. Explications La mort de l’humoriste français Guillaume Bats, 36 ans, a été signalée le vendredi 2 juin. A l’heure actuelle, on ne sait pas ce qui a conduit à son décès. Il est de notoriété publique qu’il était atteint de la “maladie des osselets de verre” et qu’il a choisi d’en rire dans ses dessins.
Cela fait de moi, mesdames et messieurs, la championne de France des fractures du post-partum. . La maladie est extrêmement rare; sa prévalence estimée est de 1 sur 10 000 à 20 000 personnes et elle affecte les deux sexes de la même manière.
Anomalies chromosomiques
Dans la plupart des cas, une anomalie chromosomique sur le chromosome 7 ou le chromosome 17 est à l’origine d’une ostéogenèse incomplète. En fait, ces deux chromosomes sont responsables du collagène, une protéine faisant partie intégrante du tissu conjonctif du corps. Le diagnostic est généralement posé lorsqu’un enfant apprend à marcher pour la première fois, sinon à la naissance. Puis il s’allonge sur une table d’hôpital.
